Testes genéticos e escore poligênico

O que a evidência sustenta

A parte mais sólida desta área é a genética clínica de variantes de alto impacto: mutações em genes como os associados a câncer de mama e ovário hereditário, a síndrome de Lynch ou a hipercolesterolemia familiar têm consequência prática imediata, com condutas de rastreio e prevenção definidas em diretrizes e benefício demonstrado. Nesses casos, o exame é indicado a partir de histórico pessoal e familiar, e vem acompanhado de aconselhamento genético antes e depois da coleta. Os escores poligênicos estão em outro patamar de maturidade. Eles preveem razoavelmente bem a distribuição de risco em populações grandes, mas explicam apenas parte da variação individual e perdem acurácia quando aplicados a pessoas de ancestralidade diferente daquela em que foram desenvolvidos — um limite relevante em um país com a composição populacional do Brasil. Ainda faltam ensaios mostrando que devolver um escore poligênico a uma pessoa muda a conduta médica e melhora desfechos. Painéis vendidos diretamente ao consumidor acrescentam outro problema: cobertura parcial de variantes, critérios de interpretação que variam entre empresas e laudos que podem gerar tanto falsa tranquilidade quanto alarme desnecessário. Vale lembrar que genética é probabilidade, não sentença, e que a maior parte das doenças comuns resulta da combinação entre genes, ambiente e comportamento. No Brasil, testes genéticos são realizados por laboratórios sob regras sanitárias e as sociedades médicas recomendam que o resultado seja entregue com aconselhamento; a Lei Geral de Proteção de Dados trata informação genética como dado pessoal sensível, o que torna a política de uso e guarda dos dados uma pergunta legítima antes de coletar a amostra.